娘の検査結果＆病名が分かりました

ついに今日、娘の検査結果を聞きに行ってきました。

病名は「アルポート症候群」

要は「遺伝性腎炎」という事です。

現在のところ、これと言って治療法はなく、これからは

１～２ヶ月のサイクルで経過をみていく、というお話でした。



今年の夏に「遺伝かも」といわれた時に、かなり落ち込み

自分を責める日々だった私。ようやく立ち直ってきた所に

キッパリと「遺伝です」と言われたようなもの。。。



先生は遺伝子の突然変異の場合もあるので、旦那様の遺伝子の

可能性もあります、とおっしゃっていましたが、

同じ病気を持っている私がいるのに、旦那の遺伝子の確率は

かなり低いと考えるのが妥当ですよね。



再入院でも良かったんです。治る可能性がある方が良かった。。

以前ほどではありませんが、若干へこみ気味です(^^;)

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☆アルポート症候群について☆

検索等でご訪問いただいた方へ、私の分かる範囲での

情報を提供したいと思います。



遺伝的腎炎。我が家のように明らかに遺伝だと分かる場合も

ありますが、遺伝子の突然変異で、両親等に異常がなくても

突然現れる場合もあります。採血による遺伝子検査で、どちらの

遺伝子か調べる事も可能ですが、それによって治療法があったり

するものではありません。（現在の医学では治療法なし）



腎臓の膜を生成しているコラーゲンの遺伝子異常によって

引き起こされる病気。肌や髪を生成しているコラーゲンとは

型が違い、目や耳の器官形成に携わるコラーゲンと同じなので

難聴や眼球異常などが腎外症状としてあげられます。



血尿は少女や年少男児には間欠的に認められる症状です。

蛋白尿は男性で頻度が高く、女性の場合は蛋白尿は無し、

あるいは軽度の場合が多い。



娘（現在４歳０ヶ月）の場合は、潜血+３・蛋白+２～+３

食事制限はなし。成長期なので制限はしない方が良いとの事。

運動制限なし。ただし、小学校高学年くらいになると

その時の状態にもよるけれど制限される可能性もあり。

今後は１～２ヶ月間隔で経過観察予定。



＊その他ご相談等ありましたらブログ左側のメールフォームより

お願いします。分かる範囲でお答えさせていただきますね(*^^*)

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将来の娘が私と全く同じ道を歩くとは限りません。

が、ある程度予測出来てしまうのは、結構辛かったりします。

でも、医学は日々進歩しているはず

前を向いて、元気に歩いていきたいと思います(*^^*)




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